Prueba caracterizada por la secuenciación de exones que se
lleva a cabo, para lo cual se requiere una muestra de sangre en la cual se
aplica la prueba.
El ADN se enriquece mediante el kit de exon humano
SureSelect de Agilent (CA) para el sistema de secuenciación SOLid. El enfoque
va dirigido a los exones de 18.000 genes conocidos lo cual cubre 38 Mb del
genoma humano; cada muestra se secuencia en 1/4 del cuadrante SOLid 4 y se
obtiene 3.1 de 2.2 Gb de secuencia mapeable, las lecturas fueron dadas por los espacio
de colores que se formaban los cuales se asignaron al genoma humano de
referencia (NCBI GRCh37.2) y a variantes (ambos SNPs e indeles) que fueron
llamados utilizando el software CLCbio Genomics Workbench.
Bibliografía:
- Barmada, Solomon, Rusch. Whole Exome Sequencing Identifies Multiple, Complex Etiologies in an Idiopathic Hereditary Pancreatitis Kindred. NIH[Internet]. 2013[08 Jun 2018]. Disponible: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3651649/pdf/nihms-469306.pdf
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