En la pancreatitis existen varios genes mutados
implicados, tal es el caso del gen CFTR,
las mutaciones en este gen implican una síntesis defectuosa, puesto que el
mecanismo de traducción, existe la presencia de un codón de parada prematuro,
que en algunos casos producen alteraciones de splicing mientras que en otros se
producen cambios en el marco de lectura; por lo cual el ARNm es inestable y por
ende tiene como consecuencia la síntesis de una proteína anormal que tiende a ser
inestable y de fácil degradación.
Funcionalmente, esta mutación incide en la perdida de
conductancia del canal de Cl- en el epitelio afectado, lo cual incide en la
secreción de bicarbonato para mantener al tripsinógeno (codificado por PRSS1)
en un estado adecuado.
Estructura normal de CFTR
Cabe destacar que este gen presenta otras mutaciones que
inciden en su función:
Bibliografía:
