Primera terapia genética denominada "Glybera",
desarrollada para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteína lipasa
(DLPL).
La enfermedad la causan mutaciones en el gen LPL, lo que
produce un descenso considerable o ausencia de la actividad de la enzima LPL en
los pacientes. Esta enzima es necesaria para romper las grandes partículas portadoras
de grasa que circulan en la sangre después de cada comida. Cuando estas
partículas, denominadas cilomicrones, se acumulan en la sangre, pueden llegar a
obstruir los pequeños vasos sanguíneos. Un exceso de cilomicrones produce una
inflamación recurrente y aguda del páncreas, lo que se denomina pancreatitis,
la enfermedad más debilitadora del LPLD.
Glybera (alipogene tiparvovec) contiene la variante del gen humano LPL S447X de la lipasa de la lipoproteína (LPL) en un vector. El vector está compuesto por una estructura de proteína derivada del serotipo 1 del virus adeno-asociado (AAV1), el promotor, un elemento regulador post-transcriptor y las repeticiones de terminal invertido derivadas AAV2. Por lo que en otras palabras este medicamento avalado por la EMA es un vector viral (derivado de un virus adeno-asociado) que porta el gen de la LPL y se administra mediante inyecciones intramusculares. La acción del vector viral permite que la proteína LPL se produzca a partir de las células musculares del paciente.
Glybera (alipogene tiparvovec) contiene la variante del gen humano LPL S447X de la lipasa de la lipoproteína (LPL) en un vector. El vector está compuesto por una estructura de proteína derivada del serotipo 1 del virus adeno-asociado (AAV1), el promotor, un elemento regulador post-transcriptor y las repeticiones de terminal invertido derivadas AAV2. Por lo que en otras palabras este medicamento avalado por la EMA es un vector viral (derivado de un virus adeno-asociado) que porta el gen de la LPL y se administra mediante inyecciones intramusculares. La acción del vector viral permite que la proteína LPL se produzca a partir de las células musculares del paciente.
Bibliografía:
- Europapress[Internet]. Ámsterdam: Europapress; 2012 [actualizado 07 Nov 2016; citado 30 Jun 2018]. Disponible en: http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-primera-terapia-genetica-glybera-uniqure-aprobada-comision-europea-20121102083249.html
